新生兒疾病篩查及遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，對(duì)減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)有重要意義，為了孩子的健康平安、家庭的和諧幸福，請(qǐng)給寶寶做出生后的第一道健康“安檢”。
1、您知道什么是新生兒疾病篩查嗎？
新生兒疾病篩查是指新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷早期治療，從而減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生。
目前我市新生兒疾病篩查，包括四病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）和串連質(zhì)譜篩查的26項(xiàng)遺傳代謝病。
2、篩查對(duì)象？
所有新生兒均享有這種健康保健的疾病篩查權(quán)利。
3、為什么要篩查？
通過(guò)新生兒疾病篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)治療先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴(yán)重的后果，提高人口素質(zhì)和患兒生活質(zhì)量。
4、什么是先天性甲狀腺功能低下癥？
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育障礙，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會(huì)引起患兒生長(zhǎng)遲緩、智力低下，民間俗稱“呆小癥”。
5、什么是苯丙酮尿癥？
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳疾病，由于患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致其不能正常代謝苯丙氨酸，有毒代謝物會(huì)堆積在體內(nèi)而損傷大腦發(fā)育，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育低下。
6、什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥？
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱形遺傳病，該病因?yàn)轭惞檀技に睾铣赏緩绞茏鑼?dǎo)致腎上腺素分泌異常。臨床表現(xiàn)有三種：失鹽型、單純男性化和輕型。其中典型失鹽患兒在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀，并出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙，不明嘔吐，拒食；嚴(yán)重患兒可能休克甚至死亡。單純男性化型表現(xiàn)為女嬰外生殖器男性化，男性性早熟而睪丸不會(huì)增大。
7、什么是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥？
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種常見(jiàn)的伴X染色體遺傳缺陷癥。該缺陷癥主要影響在血紅蛋白上。該病患者進(jìn)食蠶豆后會(huì)引起急性溶血現(xiàn)象，因此又稱作“蠶豆病”。
患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，隨后可能患新生兒黃疸和溶血癥，并可能因此造成神經(jīng)損傷甚至死亡。
8、什么是遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查？
遺傳代謝病種類多、發(fā)病率高、危害大，會(huì)造成新生兒智力障礙、發(fā)育遲緩、殘疾，甚至猝死。但早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，大部分患兒可以像正常兒童一樣生活。
串連質(zhì)譜技術(shù)可以通過(guò)一滴血一次檢測(cè)出30多種遺傳代謝病，主要包括三大類疾病：氨基酸代謝性疾病、有機(jī)酸代謝性疾病和脂肪酸氧化代謝性疾病。
9、寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？
因?yàn)檫@些患有遺傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來(lái)是正常的，但是在3-6個(gè)月以后才會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)和癥狀，如果這時(shí)才被診斷，治療就晚了，因?yàn)閷殞毜捏w格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
10、家中沒(méi)有人患這些病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？
是的。當(dāng)然要做。
雖然父母看起來(lái)都很健康，但也可能攜帶致病基因，導(dǎo)致生育出患有遺傳代謝病的寶寶。通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，患病的寶寶就能早期發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療。
11、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？
非常簡(jiǎn)單。
寶寶出生3天后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)護(hù)人員將在寶寶的足跟采集幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。
因各種原因沒(méi)有做篩查的寶寶，父母應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間不宜超過(guò)出生后20天。
12、 收到復(fù)查通知是不是表示我的寶寶有病了？
不一定。有多種原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了寶寶的健康負(fù)責(zé)，發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果都會(huì)通知你。總之一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶寶寶到醫(yī)院做相關(guān)檢測(cè)。
13、如果寶寶被檢查出患病了，該怎么辦？
一旦孩子被確認(rèn)患病，您應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐，及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)患兒的體格和智力發(fā)育情況，以防止這些疾病所造成的嚴(yán)重后果。
14、新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測(cè)方法靈敏嗎？
通過(guò)新生兒遺傳代謝疾病篩查可以檢測(cè)出絕大多數(shù)患兒，但由于一些因素，還有極少數(shù)患兒不能檢測(cè)出來(lái)，因此當(dāng)您的寶寶在生長(zhǎng)發(fā)育中，出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。
15、寶寶被診斷患有這些疾病后，為什么要及早治療預(yù)后才會(huì)好？
因?yàn)檫@些遺傳代謝病，現(xiàn)在是可以通過(guò)治療改變預(yù)后的，越早越好，對(duì)患兒寶寶的體格和智力發(fā)育損傷就越小。只要做到早發(fā)現(xiàn)早治療，大多數(shù)患病寶寶體格和智力發(fā)育可以達(dá)到正常同齡兒童水平。
